ゲノムの検査って何？
遺伝カウンセリングを受けて乳がん患者の賀来さんはゲノムの検査を受けることにしました。
登場人物
- 玄務(げのむ)先生
- ゲノム医療に詳しいお医者さん
- 亜美乃さん
- 認定遺伝カウンセラー®
検査に用いるサンプル
「どこ(全身、または一部の組織・細胞)」の遺伝子変異をみるかで大きく２通りに分類されます。血液または組織で検査します。
ゲノムの変化のいろいろ
ゲノムの検査では、DNAのA・T・G・Cの並び方を調べ、コンピュータープログラムを用いて標準的な並びと異なっている箇所を検出します。主なゲノム変化には以下のようなものがあります。
- 置換
- 標準的な並びと１文字だけが違う
- 挿入
- 標準的な並びに新たな文字が加わる
- 欠失
- 標準的な並びの一部が欠ける
- 反復配列数の
変化 - 文字列の繰り返しの回数が変わる
ゲノムの検査の結果
ゲノムの変化と病気との関連性は、科学的な根拠に応じて3段階で示されます。
- 病的変異を認めた
- 病気と関連するゲノムの変化が見つかったという意味です。
- 病的変異を認めなかった
- 検査した時点の知識の範囲内では、病気と関連するゲノムの変化が見つからなかったという意味です。
- 臨床的意義不明な変異(VUS)
VUS:variant of unknown significance - 注意を要する変異は見つかったが、患者さんが検査を受けた時点ではゲノムの変化と病気との関連性がわからなかったという意味です。
しかし研究の進展によっては、将来VUSと病気との関連性の有無がはっきりわかる可能性があります。
費用負担
ゲノムの検査と遺伝カウンセリングには、保険が適用できる場合と自費の場合があります。
保険が適用できるのは以下の場合などとなります。
→ ゲノムの検査と遺伝カウンセリングの費用には保険が適用可能