ゲノムの検査って何?

遺伝カウンセリングを受けて乳がん患者の賀来さんはゲノムの検査を受けることにしました。

登場人物
玄務(げのむ)先生
ゲノム医療に詳しいお医者さん
亜美乃さん
認定遺伝カウンセラー®

検査に用いるサンプル

「どこ(全身、または一部の組織・細胞)」の遺伝子変異をみるかで大きく2通りに分類されます。血液または組織で検査します。

全身に遺伝子変異がある場合
生殖細胞系列変異
生まれつきのもの
例)単一遺伝子疾患(筋ジストロフィーなど)

こちらを知りたい時は
血液で検査

一部の組織・細胞のみに遺伝子変異がある場合
体細胞変異
生後に生じた一部の細胞の突然変異
例)がん
こちらを知りたい時は
遺伝子変異のある組織で検査

ゲノムの変化のいろいろ

ゲノムの検査では、DNAのA・T・G・Cの並び方を調べ、コンピュータープログラムを用いて標準的な並びと異なっている箇所を検出します。主なゲノム変化には以下のようなものがあります。

置換
標準的な並びと1文字だけが違う
挿入
標準的な並びに新たな文字が加わる
欠失
標準的な並びの一部が欠ける
反復配列数の変化
文字列の繰り返しの回数が変わる

ゲノムの検査の結果

ゲノムの変化と病気との関連性は、科学的な根拠に応じて3段階で示されます。

病的変異を認めた
 
病気と関連するゲノムの変化が見つかったという意味です。
病的変異を認めなかった
 
検査した時点の知識の範囲内では、病気と関連するゲノムの変化が見つからなかったという意味です。
臨床的意義不明な変異(VUS)
VUS:variant of unknown significance
注意を要する変異は見つかったが、患者さんが検査を受けた時点ではゲノムの変化と病気との関連性がわからなかったという意味です。
しかし研究の進展によっては、将来VUSと病気との関連性の有無がはっきりわかる可能性があります。

費用負担

ゲノムの検査と遺伝カウンセリングには、保険が適用できる場合と自費の場合があります。
保険が適用できるのは以下の場合などとなります。

単一遺伝子疾患
140疾患*(指定難病や遺伝性のがんなど)

→ ゲノムの検査と遺伝カウンセリングの費用には保険が適用可能

保険適用検査一覧はこちら

*2021年1月現在
がん
がんゲノムプロファイリング検査

→ ゲノムの検査と遺伝カウンセリングの費用には保険が適用可能

遺伝性のがんも含む