ゲノム医療って何?

ゲノム医療は、一人ひとりのゲノムの情報をもとに行われます。

登場人物
genome
玄務(げのむ)先生
ゲノム医療に詳しいお医者さん

遺伝子(ゲノム情報)と病気

病気の発症にはゲノム情報と環境が関わり、どちらが強く影響するかは、病気ごとに異なります。
遺伝子(ゲノム情報)を調べる遺伝子診断ゲノムの情報が発症に強く関係する病気単一遺伝子疾患)の診断に役立ちます。

原因となる遺伝子の中の変化

DNA
4種類の塩基(A・T・G・C)で構成される化学物質
遺伝子
DNAのうちタンパク質を作る情報の部分
ヒトのからだは莫大な数の細胞でできており、個々の細胞の中では、遺伝子の情報をもとにいろいろな種類 のタンパク質がつくられます。

遺伝子の中の、A・T・G・Cの並び方に変化遺伝子変異)が生じると、つくられるタンパク質などが変わることがあります。健康に重要な遺伝子に変異があると病気の原因になります。

遺伝子変異には生まれつきのものと、生後に生じるものがあります。

遺伝子診断が有用な場合

遺伝子診断は、下記のような場合に役立ちます。

ご本人の
遺伝性疾患の診断
ゲノム情報に基づく、治療・予防・早期発見、合併症の予測等につながります。
発症前診断
発症前に発症の可能性を予測できることがあります。
出生前診断
胎児に対して出生前の診断が可能となることがあります。
保因者診断
病気が子供に遺伝する可能性を予測できることがあります。