キーワード

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遺伝カウンセリング
いでんかうんせりんぐ: 遺伝カウンセリングとは、「遺伝性疾患(ゲノムの変化によって起こる病気)や遺伝に関する悩みや不安などを持つ人々に、正しい医学的・社会的情報を提供して、自らの力で理解し適応していくことを支援するプロセス」です。臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー®などを含む、多職種の医療チームによって行われ、すでに病気を発症している方やその家族だけでなく、どなたでも受けられます。
遺伝子診断
いでんししんだん: ゲノムの情報を調べることで、本人の病気や発症のリスク、薬の効きやすさや副作用の起こりやすさを判断することです。
遺伝子変異
いでんしへんい: 遺伝子のDNA配列上で基準の配列と異なる箇所を「遺伝子変異」といい、特に病気の原因となる遺伝子変異を「病的変異」といいます。
遺伝性疾患の診断
いでんせいしっかんのしんだん: 注目する病気の原因遺伝子に病的変異があるかを調べて診断することです。
遺伝学的検査の保険点数
いでんがくてきけんさのほけんてんすう: 医療機関で実施される診療行為に対する費用は保険点数で表され、1点=10円で計算する。健康保険を使って治療する場合、受診者の年齢によって自己負担割合が変わる。
合併症
がっぺいしょう: ある病気が原因となって起こる別の病気のこと。
がんゲノム医療
がんげのむいりょう: 主にがん細胞を用いて複数の遺伝子を調べ、遺伝子変異を明らかにすることにより、一人ひとりの体質に合わせた治療(薬剤の選択など)を行う医療です。
筋ジストロフィー
きんじすとろふぃー: 骨格筋の壊死などにより、次第に筋力が衰えていく病気で、様々な原因遺伝子が見つかっており、各々の変異で起こる。中でも、ジストロフィン遺伝子の変異によって発症するものは、デュシェンヌ/ベッカー型筋ジストロフィーと呼ばれる。
血縁者
けつえんしゃ: 血縁関係がある者(祖父母、親、子、きょうだい、いとこなど)。
コピー数バリアント
こぴーすうばりあんと: 通常は2コピーであるが、欠失や重複によって1コピーや3コピー以上になることで、領域内の遺伝子数の過不足が生じることが病気の原因となる。
再発率
さいはつりつ: 血縁者内で同じ病気を発症する確率(例えば、第一子が遺伝性疾患にかかっていた場合、第二子が同じ病気にかかる確率)
指定難病
していなんびょう: 難病とは治療が難しく、慢性の経過をたどる疾病のこと。難病の多くは遺伝性疾患であると推測されている。さらに国が定めた基準に該当する疾患が「指定難病」として登録されている。
出生前診断
しゅっせいぜんしんだん: 妊娠中に赤ちゃんの状態を調べる検査です。赤ちゃんの状態や病気についてあらかじめ知っておくことで、最適な分娩方法や養育環境の準備などに役立てられることがあります。
生殖細胞系列変異
せいしょくさいぼうけいれつへんい: 生殖細胞(遺伝情報を次世代へ伝える役割をもつ細胞、精子や卵子)に存在しており、受精後、それが様々な組織に分化するために全身の細胞に共通に見られる遺伝子変異のことです。
染色体異常
せんしょくたいいじょう: 染色体異常には、数の異常と構造異常がある。数の異常はほとんど遺伝しないが、構造異常は遺伝することがある。
染色体の不均衡
せんしょくたいのふきんこう: 「不均衡」とは、染色体の数や構造が変化することで遺伝子を含む領域のDNA量に過不足が生じる状態である。一方、過不足を示さない構造の変化であれば（「均衡」という）、通常は明らかな症状を示さないと考えられる。
体細胞変異
たいさいぼうへんい: がん細胞など、体の一部の細胞に後天的に生じる遺伝子変異のことです。
単一遺伝子疾患
たんいついでんししっかん: 一つの遺伝子が原因で発症する病気の総称です。
21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミー
: ヒトの細胞には、23対の染色体が入っている(それぞれに番号がついている)。対の一方は父親から、もう一方は母親から受け継いだもの。しかし、どちらか由来の染色体を1本余分に受け継ぐことで、3本になることがあり、これを「トリソミー」と呼ぶ。21番染色体が3本ある場合は21トリソミーで、ダウン症候群の原因となることが知られている。18番染色体が3本ある場合は18トリソミー、13番染色体が3本ある場合は13トリソミーという。
発症前診断
はっしょうぜんしんだん: 検査時点では症状のない血縁者が、すでに発症した患者と同じ病的変異を共有しているかどうかを調べることです。
ファーマコゲノミクス検査
ふぁーまこげのみくすけんさ: 薬を投与する前に、効きやすさや副作用の起こりやすさを予測するために、薬物代謝などに関わる遺伝子を調べる検査です。
フォローアップ
ふぉろーあっぷ: フォローアップとは、追跡調査すること。ゲノム医療では、診療の終了後もゲノムの検査や検診が必要となる場合があり、これらをフォローアップと呼ぶ。
保因者診断
ほいんしゃしんだん: 保因者(劣性遺伝病の原因遺伝子変異をもっているが発症していない人)かどうかを遺伝子診断することです。通常、本人がその病気を発症することはないのですが、子供が発症する確率を知るために行われることがあります。
母体血清マーカー検査
ぼたいけっせいまーかーけんさ: 4種類の成分を用いるクアトロテスト、3種類の成分を用いるトリプルマーカーテスト、血清成分の量と超音波検査の結果を組み合わせるコンバインド検査がある。